Hämochromatose-Genotyp

1. 1 Analysenverfahren

   1. 1.1 Analysename

      Hämochromatose-Genotyp

      1. 1.1.1 alternative(r) Analysenname(n)

         HFE-Genotyp

   2. 1.2 gängige Abkürzungen des Analysennamens

      HFE-Gen

   3. 1.2 Einheit

      keine
   1.5.2 Referenzbereiche LIS

   Analyse	Alter (Geschlecht)	Referenz/GW/ThB	Bewertung

   4. 1.6 Methode

      Real-Time-PCR

2. 2 Untersuchungsmaterial

   1. 2.1 spezielle Präanalytik

      keine

   2. 2.2 Primärprobe

      EDTA-Vollblut

   3. 2.3 Probe

      EDTA-Vollblut

   4. 2.8 Einzusendende Probenmenge

      2.7 ml EDTA-Vollblut

3. 3 Indikation / Interpretation

   1. 3.1 Indikation - Wofür wird diese Untersuchung benötigt?

      • Verdacht auf Hereditäre Hämochromatose bei Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Hyperpigmentation oder Kardiomyopahtie unklarer Genese
      • Abklärung unklar erhöhter Ferritin-Serumkonzentrationen
      • positive Familienanamnese

   2. 3.2 Interpretation der Resultate - Was bedeuten Ergebnisse in verschiedenen Wertelagen?

      Die Interpretation der jeweiligen Ergebniskonstellation findet sich im Befundbericht.

      1. 3.2.1 Störfaktoren/Interferenzen

         Wie bei jedem Nachweissystem auf DNA-Basis wird in diesem Test nur die Nukleinsäuresequenz, nicht aber die Aminosäuresequenz überprüft. Daher können Mutationen im Sondenbereich, die nicht zu einem Aminosäureaustausch führen (sog. stille Mutationen), zum Wegfall oder zu einer Verschiebung des Wildtyp-Peaks führen.

         Bestimmte Substanzen können PCR-Reaktionen inhibieren. Bekannte Inhibitoren sind beispielsweise Natriumperchlorat, Ethanol, Hämoglobin, Phenol und Chloroform. Diese Substanzen liegen bei Verwendung der validierten DNA-Isolierungsmethoden nach den Angaben in den jeweiligen Anleitungen nicht in relevanter Konzentration in der DNA-Lösung vor. Inhibitoren können außerdem durch Probenmaterial eingebracht werden.

1. 4.1 Rückführzeit / Untersuchungsfrequenz

   sieben Tage, bei Probeneingang bis 17 h