Chylomikronen

1. 1 Analysenverfahren

   1. 1.1 Analysename

      Chylomikronen

      1. 1.1.1 alternative(r) Analysenname(n)

         -

   2. 1.2 gängige Abkürzungen des Analysennamens

      -

   3. 1.2 Einheit

      -
   1.5.2 Referenzbereiche LIS

   Analyse	Alter (Geschlecht)	Referenz/GW/ThB	Bewertung
   Chylomikronen	0 - 199 Jahre (AL)	nicht nachweisb.

   4. 1.6 Methode

      visuell

2. 2 Untersuchungsmaterial

   1. 2.1 spezielle Präanalytik

      keine

   2. 2.2 Primärprobe

      Vollblut

   3. 2.3 Probe

      Serum

   4. 2.8 Einzusendende Probenmenge

      1 ml Serum

3. 3 Indikation / Interpretation

   1. 3.1 Indikation - Wofür wird diese Untersuchung benötigt?

      Abklärung Hypertriglyceridämie mit Verdacht auf Typ-1- oder Typ-5-Hyperlipoproteinämie nach Fredrickson.

   2. 3.2 Interpretation der Resultate - Was bedeuten Ergebnisse in verschiedenen Wertelagen?

      Die familiäre Chylomikronämie (Typ-1-Hyperlipoproteinämie nach Fredrickson, Serumtriglyceride in der Regel > 885 mg/dl) ist eine seltene, genetisch bedingte Form der Hypertriglyceridämie. Dabei kann es zu pathologischer Ablagerung von Lipiden in Leber, Milz und Haut mit Hepatosplenomegalie, eruptiven Xanthomen und akuten Pankreatitiden kommen. Die einzelnen Typen dieser Hyperlipoproteinämie (HLP) folgen einem autosomal rezessiven Erbgang und sind zumeist durch Mutationen in folgenden Genen bedingt: LPL (Lipoproteinlipase-Defizienz, HLP Typ I), APOC2 (LPL-Kofaktor, HLP Typ IB), GPIHBP1 (HLP Typ ID), APOA5 (HLP Typ V) und LMF1. Durch die molekulargenetische Analyse der genannten Gene kann in vielen Fällen die genetische Ursache einer Chylomikronämie gesichert werden.

      Andere Formen der Hypertriglyceridämie können mit verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsvarianten assoziiert sein. So können auch Polymorphismen oder heterozygote Mutationen in den fünf genannten Genen mit einer Erhöhung der Triglyceridwerte einhergehen. Hyperchylomikronämien können auch sekundär auftreten, z. B. bei Diabetes mellitus oder Lupus erythematodes.
      
      Die Typ-5-Hyperlipoproteinämie nach Fredrickson (Chylomikronen- und VLDL-Erhöhung) entspricht einer endogen-exogenen Hypertriglyceridämie, die meist als Folge eines Nahrungsexzesses bei Vorliegen genetischer Prädisposition (z. B. ApoA-V-, LPL-, ApoC2- oder GPIHBP1-Mangel) oder auch sekundär auftritt (z. B. bei Diabetes mellitus, Hypophysenvorderlappeninsuffizienz oder Einnahme eines Thiaziddiuretikums).

      1. 3.2.1 Störfaktoren/Interferenzen

         keine