Hfe-Genmutation

1. 1 Analysenverfahren

   1. 1.1 Analysename

      Mutationsanalyse bei Verd. a. Hereditäre Hämochromatose (C282Y, H63D, S65C und E168X im HFE-Gen)

      1. 1.1.1 alternative(r) Analysenname(n)

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   2. 1.2 gängige Abkürzungen des Analysennamens

      HFE-Genotyp

   3. 1.2 Einheit

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   1.5.2 Referenzbereiche LIS

   Analyse	Alter (Geschlecht)	Referenz/GW/ThB	Bewertung

   4. 1.6 Methode

      Multiplex-PCR/DNA-Strip-Technologie

2. 2 Untersuchungsmaterial

   1. 2.1 spezielle Präanalytik

      Der Arbeitsraum muss frei von kontaminierender DNA sein.

      Probentransport bei Raumtemperatur innerhalb von 24 Stunden zum Labor.

   2. 2.2 Primärprobe

      EDTA-Vollblut

   3. 2.3 Probe

      EDTA-Vollblut

   4. 2.8 Einzusendende Probenmenge

      2.7 ml EDTA-Vollblut

3. 3 Indikation / Interpretation

   1. 3.1 Indikation - Wofür wird diese Untersuchung benötigt?

      • Verdacht auf Hereditäre Hämochromatose bei Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Hyperpigmentation oder Kardiomyopahtie unklarer Genese
      • Abklärung unklar erhöhter Ferritin-Serumkonzentrationen
      • positive Familienanamnese

   2. 3.2 Interpretation der Resultate - Was bedeuten Ergebnisse in verschiedenen Wertelagen?

      Die Interpretation der jeweiligen Ergebniskonstellation findet sich im Befundbericht.

      1. 3.2.1 Störfaktoren/Interferenzen

         Etwaige Hinweise auf relevante Störungen des analytischen Verfahrens finden sich im Befundbericht.