Acylcarnitine

  1. 1 Analysenverfahren

    1. 1.1 Analysename

      Acylcarnitine im EDTA-Plasma

  2. 1.2 gängige Abkürzungen des Analysennamens

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    3. 1.5.2 Referenzbereiche

    Analyse Alter (Geschlecht) Referenz/GW/ThB Bewertung
    Acylcarnitine 0 - 6 Tage (AL) 2.0 - 16.0 µmol/l
    Acylcarnitine 7 - 365 Tage (AL) 2.0 - 27.5 µmol/l
    Acylcarnitine 1 - 6 Jahre (AL) 2.0 - 27.5 µmol/l
    Acylcarnitine 0 - 120 Jahre (AL) 2.0 - 18 µmol/l

  3. Methode

    LC-MS/MS

  4. 2 Untersuchungsmaterial

    1. 2.2 Primärprobe

      EDTA-Plasma

    2. 2.3 Probe

      I.R. des Neugeborenen-Screenings werden Acylcarnitine in Trockenblutkarte analysiert.

    3. 2.8 Einzusendende Probenmenge

      0,5 ml nativ oder gefroren

  5. 3 Indikation / Interpretation

    1. 3.1 Indikation - Wofür wird diese Untersuchung benötigt?

      Die quantitative Bestimmung der Acylcarnitine als Intermediärprodukte von organischen Säuren und Fettsäuren ist essentiell in der Diagnostik von Störungen der Beta-Oxidation sowie dem Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren. Veränderungen im Acylcarnitin-Profil erlauben die differentialdiagnostische Bestimmung von Störungen der Fettsäure-Oxidation sowie von Organoacidopathien.

    2. 3.2 Interpretation der Resultate - Was bedeuten Ergebnisse in verschiedenen Wertelagen?

      S. Befundbericht

      1. 3.2.1 Störfaktoren/Interferenzen

        S. Befundbericht

  6. Analyse wird in einem externen Labor erbracht

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