M. Fabry Genotypisierung

  1. 1 Analysenverfahren

    1. 1.1 Analysename

      M. Fabry (Genotypisierung)

  2. 1.2 gängige Abkürzungen des Analysennamens

    M. Fabry

    3. 1.5.2 Referenzbereiche

    Analyse Alter (Geschlecht) Referenz/GW/ThB Bewertung

  3. Methode

    PCR

  4. 2 Untersuchungsmaterial

    1. 2.2 Primärprobe

      Blut

    2. 2.3 Probe

      EDTA-Blut

    3. 2.8 Einzusendende Probenmenge

      2 - 4 ml

  5. 3 Indikation / Interpretation

    1. 3.1 Indikation - Wofür wird diese Untersuchung benötigt?

      V.a. M. Fabry

    2. 3.2 Interpretation der Resultate - Was bedeuten Ergebnisse in verschiedenen Wertelagen?

      Klinischer V.a. M. Fabry. Akroparästhesien, Anhidrose, Hyperhidrose, Hornhaut- und Linsentrübung, rötlich violette Hautflecken, Fieberschübe, Wärme- und Kälteunverträglichkeit, Nieren- und Herzerkrankungen, Schlaganfälle (oft im jungen Erwachsenenalter), neurologische Komplikationen.
      Jedoch bei männlichen Patienten enzymatische Alpha-Galaktosidase A Aktivitätsbestimmung vorab sinnvoll. Hierfür sind 1-2 ml Serum notwendig (wenn möglich gefroren) oder 1-2 ml EDTA-Blut (nicht gefroren).

      1. 3.2.1 Störfaktoren/Interferenzen

        Siehe Befundbericht.

  6. Analyse wird in einem externen Labor erbracht

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