Phytansäure

  1. 1 Analysenverfahren

    1. 1.1 Analysename

      Phytansäure

  2. 1.2 gängige Abkürzungen des Analysennamens

    3. 1.5.2 Referenzbereiche

    Analyse Alter (Geschlecht) Referenz/GW/ThB Bewertung
    0 - 120 Jahre (AL) < 5 mg/l

  3. Methode

    GC-MS

  4. 2 Untersuchungsmaterial

    1. 2.2 Primärprobe

      Serum

    2. 2.3 Probe

      Serum

    3. 2.8 Einzusendende Probenmenge

      1 nl Serum

  5. 3 Indikation / Interpretation

    1. 3.1 Indikation - Wofür wird diese Untersuchung benötigt?

      V.a. Refsum-Syndrom

    2. 3.2 Interpretation der Resultate - Was bedeuten Ergebnisse in verschiedenen Wertelagen?

      Deutlich erhöhte Phytansäurespiegel sind charakteristisch für das Refsum-Syndrom.

      Das Refsum-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die durch eine Mutation im Gen der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase verursacht wird. Dies führt zu einer Beeinträchtigung der Phytansäureoxidation und zur Ansammlung von Phytansäure. Dies führt zu neurologischen Schäden, Sehproblemen, Hautveränderungen und Herzrhythmusstörungen. Die Behandlung umfasst eine phytansäurearme Diät und gegebenenfalls Plasmapherese.

       

      1. 3.2.1 Störfaktoren/Interferenzen

  6. Analyse wird in einem externen Labor erbracht

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