HLA-DQ8-Heterodimer

1. 1 Analysenverfahren

   1. 1.1 Analysename

2. 1.2 gängige Abkürzungen des Analysennamens

   -

1.5.2 Referenzbereiche

Analyse	Alter (Geschlecht)	Referenz/GW/ThB	Bewertung

3. Methode

   PCR

4. 2 Untersuchungsmaterial

   1. 2.2 Primärprobe

      EDTA-Blut

   2. 2.3 Probe

      EDTA-Blut

   3. 2.8 Einzusendende Probenmenge

      EDTA-Blut: 1-2 ml

5. 3 Indikation / Interpretation

   1. 3.1 Indikation - Wofür wird diese Untersuchung benötigt?

      Zur molekulargenetischen Abklärung bei klinischem V.a. Zöliakie. Zusätzlich zur EDTA-Blutprobe wird eine vom einsendenden Arzt und vom Patienten unterschriebene Einwilligungserklärung nach Gendiagnostikgesetz (GenDG) benötigt.

      Die Bestimmung der HLA-Marker kann eingesetzt werden zum:
      • Ausschluss einer Zöliakie bei Risikopatienten,
      • bei glutenfreier Diät,
      • bei unklaren Autoantikörper-Befunden.
      Da auch ca. 30% aller Gesunden diese Merkmale tragen, ist die HLA-Typisierung jedoch nicht als alleiniges Diagnostikum zur Bestätigung
      der Verdachtsdiagnose „Zöliakie“ geeignet

   2. 3.2 Interpretation der Resultate - Was bedeuten Ergebnisse in verschiedenen Wertelagen?

      Etwa 90% der Patienten mit Zöliakie tragen das HLA-DQ Heterodimer DQA1*05:01 / DQB1*02:01 bzw. DQA1*05:05 / DQB1*02:02 (=DQ2) in cis oder trans. Darüber hinaus soll auch das Auftreten nur eines dieser Allele für das HLA-DQ2-Heterodimer ("halbes DQ2-Heterodimer") mit einem moderat erhöhten Risiko für eine Zöliakie assoziiert sein.
      2-8% der Patienten mit Zöliakie, die negativ für das HLA-DQ2 Heterodimer sind, tragen das DQA1*03:01 / DQB1*03:02 (=DQ8) Heterodimer.

      1. 3.2.1 Störfaktoren/Interferenzen