Carnitin (gesamt)

1. 1 Analysenverfahren

   1. 1.1 Analysename

      Carnitin (gesamt)

2. 1.2 gängige Abkürzungen des Analysennamens

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1.5.2 Referenzbereiche

Analyse	Alter (Geschlecht)	Referenz/GW/ThB	Bewertung
Carnitin (gesamt)	0 - 6 Tage (W)	17.4 - 40.6 µmol/l
Carnitin (gesamt)	0 - 6 Tage (M)	17.4 - 40.6 µmol/l
Carnitin (gesamt)	7 - 30 Tage (W)	18.5 - 58.7 µmol/l
Carnitin (gesamt)	7 - 30 Tage (M)	18.5 - 58.7 µmol/l
Carnitin (gesamt)	1 - 12 Monate (W)	38.1 - 68 µmol/l
Carnitin (gesamt)	1 - 12 Monate (M)	38.1 - 68 µmol/l
Carnitin (gesamt)	1 - 12 Jahre (W)	38.1 - 68 µmol/l
Carnitin (gesamt)	1 - 12 Jahre (M)	38.1 - 68 µmol/l
Carnitin (gesamt)	12 - 120 Jahre (W)	22.9 - 53.3 µmol/l
Carnitin (gesamt)	12 - 120 Jahre (M)	29 - 58.2 µmol/l
Carnitin (gesamt)	0 - 120 Jahre (NN)

3. Methode

   LC-MS/MS

4. 2 Untersuchungsmaterial

   1. 2.2 Primärprobe

      Vollblut

   2. 2.3 Probe

      Serum

   3. 2.8 Einzusendende Probenmenge

      0,5 ml Serum

5. 3 Indikation / Interpretation

   1. 3.1 Indikation - Wofür wird diese Untersuchung benötigt?

      Die Untersuchung ist indiziert bei klinischem V.a. Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel.

   2. 3.2 Interpretation der Resultate - Was bedeuten Ergebnisse in verschiedenen Wertelagen?

      Erniedrigte Werte können auf eine der oben genannten Stoffwechselerkrankungen hindeuten. Ebenfalls kann ein sekundärer Carnitin-Mangel bei unterschiedlichen muskulären Erkrankungen beobachtet werden (z.B. muskuläre Dystrophie Typ Duchenne, metabolische Myopathien, Mitochondriopathien). Die Interpretation erfolgt im Carnitin-Profil zusammen mit freiem Carnitin.

      1. 3.2.1 Störfaktoren/Interferenzen

         Erniedrigte Spiegel finden sich u.a. unter Valproat- Therapie und bei Malnutrition.