Hfe-Genmutation

1. 1 Analysenverfahren

   1. 1.1 Analysename

      Mutationsanalyse bei Verd. a. Hereditäre Hämochromatose (C282Y, H63D, S65C und E168X im HFE-Gen)

      1. 1.1.1 alterntive(r) Analysenname(n)

         - - -

   2. 1.2 gängige Abkürzungen des Analysennamens

      HFE-Genotyp

   3. 1.2 Einheit

      - - -

   4. 1.5 Referenzbereiche

      nicht nachweisbar

   5. 1.6 Methode

      Multiplex-PCR/DNA-Strip-Technologie

2. 2 Untersuchungsmaterial

   1. 2.2 Primärprobe

      EDTA-Vollblut

   2. 2.3 Probe

      EDTA-Vollblut

   3. 2.8 Einzusendende Probenmenge

      2.7 ml EDTA-Vollblut

3. 3 Indikation / Interpretation

   1. 3.1 Indikation - Wofür wird diese Untersuchung benötigt?

      • Verdacht auf Hereditäre Hämochromatose bei Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Hyperpigmentation oder Kardiomyopahtie unklarer Genese
      • Abklärung unklar erhöhter Ferritin-Serumkonzentrationen
      • positive Familienanamnese

   2. 3.2 Interpretation der Resultate - Was bedeuten Ergebnisse in verschiedenen Wertelagen?

      Die Interpretation der jeweiligen Ergebniskonstellation findet sich im Befundbericht.

      1. 3.2.1 Störfaktoren/Interferenzen

         Etwaige Hinweise auf relevante Störungen des analytischen Verfahrens finden sich im Befundbericht.