DPYD-Genotyp

1. 1 Analysenverfahren

   1. 1.1 Analysename

      Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

      DPYD-Gen-Mutationen

2. 1.2 gängige Abkürzungen des Analysennamens

   Exon 14-Skipping-Mutation

1.5.2 Referenzbereiche

Analyse	Alter (Geschlecht)	Referenz/GW/ThB	Bewertung

3. Methode

   PCR

4. 2 Untersuchungsmaterial

   1. 2.2 Primärprobe

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   2. 2.3 Probe

      EDTA- Blut

   3. 2.8 Einzusendende Probenmenge

      EDTA-Blut: 1-2 ml

5. 3 Indikation / Interpretation

   1. 3.1 Indikation - Wofür wird diese Untersuchung benötigt?

      Die Bestimmung des DPYD-Genotyps ist indiziert, bevor Patienten mit 5-Fluoruracil (5-FU), Capecitabin oder Tegafur behandelt werden. Der Test ist besonders wichtig, weil bestimmte Variationen im DPYD-Gen den Stoffwechsel von 5-FU beeinflussen können. Die Dihydropyrimidindehydrogenase (DPD) ist ein Enzym, das durch das DPYD-Gen kodiert wird und an dem Abbau von 5-FU beteiligt ist.

      • Prätherapeutische Untersuchung: Vor Beginn der Chemotherapie sollte getestet werden, ob eine genetische Variation vorliegt, die zu einem DPD-Mangel führen könnte.
      • Bei Anzeichen einer Toxizität: Auch wenn während der Behandlung Anzeichen einer Intoxikation wie Neutropenie auftreten, sollte eine DPYD-Testung in Betracht gezogen werden.

   2. 3.2 Interpretation der Resultate - Was bedeuten Ergebnisse in verschiedenen Wertelagen?

      • Wenn bei einem Patienten auffällige DPYD-Varianten gefunden werden, sollte dies zu einer sorgfältigen Bewertung und möglichen Anpassung der 5-FU-Dosierung führen, basierend auf der spezifischen Mutation und ihrer bekannten klinischen Relevanz.
      • Heterozygote Träger könnten eine reduzierte Dosis benötigen, während homozygote und compound-heterozygote Träger möglicherweise signifikante Dosisanpassungen oder alternative Therapieansätze benötigen, um die Risiken toxischer Nebenwirkungen zu mindern.

      1. 3.2.1 Störfaktoren/Interferenzen