Urin: Sulfit-Test

  1. 1 Analysenverfahren

    1. 1.1 Analysename

      Urin Sulfit-Test

  2. 1.2 gängige Abkürzungen des Analysennamens

    U-Sulfit-Test

    3. 1.5.2 Referenzbereiche

    Analyse Alter (Geschlecht) Referenz/GW/ThB Bewertung
    Urin: Sulfit-Test 0 - 120 Jahre (AL) negativ

  3. Methode

    Teststreifen

  4. 2 Untersuchungsmaterial

    1. 2.2 Primärprobe

      Spontanurin

    2. 2.3 Probe

    3. 2.8 Einzusendende Probenmenge

      1 ml

  5. 3 Indikation / Interpretation

    1. 3.1 Indikation - Wofür wird diese Untersuchung benötigt?

      Der Sulfitoxidase-Mangel manifestiert sich in der Regel im Neugeborenenalter. Das Krankheitsbild umfasst eine progrediente Enzephalopathie, kranio-faziale Dysmorphien und eine Linsendislokation.

    2. 3.2 Interpretation der Resultate - Was bedeuten Ergebnisse in verschiedenen Wertelagen?

      Der Sulfit-Test im Urin kann zum orientierenden Screening auf einen Sulfitoxidase-Mangel eingesetzt werden. Es sollten 3 voneinander unabhängige Urine untersucht werden. Erhöhte Sulfitkonzentrationen im Urin sind hinweisend auf einen Sulfitoxidase-Mangel. Ursächlich sind Mutationen im SUOX-Gen oder eine Molybdän-Cofaktor-Defizienz.
      Bei der Molybdän-Cofaktor-Defizienz fallen zusätzlich eine verminderte Harnsäurekonzentration im Plasma sowie eine mäßig vermehrte Ausscheidung von Xanthin und Hypoxanthin im Urin auf.

      1. 3.2.1 Störfaktoren/Interferenzen

        Siehe Befundbericht. Falsch-positive oder falsch-negative Resultate im Streifentest sind möglich. Eine definitive Abklärung ist durch molekulargenetische Untersuchungen möglich.

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